No creo que resulte tan raro el nombre de esta enfermedad. Los padres de un niño español de apenas tres años hacen campaña para conseguir dinero y poder llevar a su hijo a Estados Unidos con el fin de curarlo. Lo vi por la televisión como la mayoría de la gente, y por eso me decidí a buscar información sobre ella.
La enfermedad de Alexander es una enfermedad progresiva, metabólica y neurológica frecuentemente hereditaria, debida a una anomalía del astrocito (célula neurológica en forma de estrella). Es conocida por otros nombres como son:
Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal Panneuropatía Hialina Leucodistrofia Fibrinoide Megalencefalia con Panneuropatía Hialina Leucodistrofia Megalobar Dismielogénica Megalencefalia con Inclusión Hialina Degeneración Fibrinoide de los Astrocitos
Fue descrita por primera vez en 1949, por William Stuart Alexander.
Incidencia
Hay muy pocos casos en el mundo. Se estiman que menos de 20 personas padecen esta enfermedad, de los cuales hay 3 casos en España.
Explicación
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central, aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico.
Causa
Todo lo citado anteriormente, se debe a un déficit enzimático y tiene una base genética y hereditaria.
Manifestaciones clínicas
Se manifiesta fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental es de aparición tardía, apareciendo con la afectación azonal secundaria.
Además de estos rasgos comunes, hay otros diferenciales según la edad a la que se presenta la demielinización;
a) En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor (habilidades que requieren coordinación de la actividad muscular y mental), con irritabilidad, dificultad de alimentación y parálisis de un lado del cuerpo,aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cútaneos. Además, es frecuente que aparezca ceguera por atrofia óptica.
b) A partir del primer año de vida lo más llamativo es la alteración de la marcha, que es atáxica (carencia de coordinación de movimientos musculares) o espástica (contracción involuntaria y persistente del músculo) axial. Después de esta aparición, poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y el aprendizaje como manifestaciones del deterioro cerebral.
c) A partir de los cinco años aparecen síntomas mentales como problemas de comportamiento o actividad muscular exagerada seguidos de déficits de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje. A medida que pasa el tiempo, se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos. La facultad mental va disminuyendo de forma irreversible conduciendo a la muerte.
d) En el adulto los síntomas predominantes son los psiquiátricos.
Diagnóstico
Cuando se sospecha la enfermedad, se empiezan a hacer estudios metabólicos en orina y plasma, así como estudios neurofisiológicos y es imprescindible realizar resonancia magnética nuclear para observar alteraciones en la sustancia blanca, que en ocasiones pueden preceder a la aparición de síntomas clínicos.
El dianóstico de confirmación requiere la determinación de la actividad enzimática correspondiente; esta puede medirse en concentrado de leucocitos o en cultivo de fibroblastos, obtenidos de una biopsia de la piel.
En ocasiones, para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. Y a veces, se realiza biopsia de nervio, que suele permitir un diagnóstico más rápido.
Tratamiento
Se dice que la enfermedad no tiene cura. Unicamente hay tratamientos sintomáticos y de apoyo.
Aún asi, Albee Messing trabaja en el Waisman Center de Madison (EE.UU.). Se afirma que es el único científico que investiga sobre dicha enfermedad. E intenta, día a día, frenar el terrible avance degenerativo de ella.
Es conocida con otros nombres como Elastolísis generalizada, Chalasodermia generalizada, Dermatolísis de Alibert o Dermatomegalia.
Con ello, se define a una enfermedad dermatológica muy rara. Caracterizada por alteración del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo), envejecimiento prematuro y flacidez extrema de la piel que puede ser hereditaria o adquirida.
El término cutis laxa fue utilizado por primera vez por Alibert en el año 1833.
Incidencia
La incidencia precisa es desconocida. La literatura médica ha registrado de 50 a 100 casos en todo el mundo. No obstante, existe un cierto número de casos que no se diagnostican o se diagnostican de forma errónea, ya que frecuentemente se confunden con otras enfermedades.
Actualmente, se considera que hay alrededor de 87 personas en todo el mundo diagnosticadas de Cutis Laxa.
Manifestaciones clínicas
El síntoma clínico más llamativo es la presencia de grandes pliegues de piel laxa.
En el caso de que las alteraciones sean leves, es cuando se confunde con otras enfermedades como la enfermedad de Von Recklinghausen o el síndrome de Mounier Kuhn.
Si son mas graves, los pacientes muestran rasgos faciales característicos con envejecimiento, papada flácida, nariz ganchuda, labio superior alargado y párpados inferiores evertidos.
Como ya dije anteriormente, esta enfermedad puede ser adquirida: cuando el proceso se inciia en la niñez o en la vida adulta. En este caso aparecen previamente eritemas generalizados, fiebre, amiloidosis etc. Es frecuente en niños cuyas madres estuvieron a tratamiento con D-penicilamina durante el embarazo. Y hereditaria, cuando proviene de algún pariente.
Herencia
En el caso de la Cutis Laxa hereditaria, esta herencia se trasmite de forma autosómica dominante o recesiva.
1. La forma dominante; puede desarrollarse a cualquier edad y suele tener carácter benigno. En el caso de que afecte a lactantes se puede asociar retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el cierre de las fontanelas, laxitud en los ligamentos y llanto ronco. Si afecta a hombres, suelen ser impotentes, con genitales infantiles y escaso vello corporal. Además de otras alteraciones internas como edema, enfisema pulmonar o problemas cardiovasculares.
2. La forma recesiva es la forma mas común, es de incio precoz y se caracteriza por piel laxa, arrugada y caída formando grandes pliegues dando aspecto de envejecimiento precoz del individuo.
Diagnóstico
Debe hacerse con el pseudoxantoma elástico y el síndrome de Ehlers Danlos, en éste último no existe hiperelasticidad ni hipermotilidad articular.
Tratamiento
Puede intentarse la corrección quirúrjica, en feterminados casos muy localizados, pero siempre existe riesgo de recidivas. Por lo que todo dependera del tipo de anomalías asociadas.
Asociaciones
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/
Hoy hablo de una enfermedad impactante. Se llama síndrome de Meckel Gruber aunque podemos llamarlas por sinónimos como Disencefalia esplacnocística, Síndrome de Meckel o Síndrome de Gruber.
Todos esos nombres, describen a una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario.
Su frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos y se presenta todo en los finlandeses, de origen tártaro y en los indios gujarati. En España según algunos estudios determina que la frecuencia es de 0,105/10000 nacimientos.
Características
Los niños afectados presentan encefalocele occipital que es una protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo.
También presentan polidactilia (dedos adicionales), riñones hiperplásicos, poliquísticos y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intrahepático que se manifiesta por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática portal con dilatación de los conductos biliares.
Es menos frecuente el retraso del crecimiento intrauterino, tórax corto en forma de campana, malformaciones faciales: cara de luna, hipertelorismo (disminución de la separacion de los ojos), puente nasal ancho y deprimido, macrostomía (orificio bucal grande), micrognatia (mandibula anormalmente pequeña), cuello corto, labio leporino, paladar hendido... y otras posibles alteraciones que le dan un aspecto característico a los enfermos, como observamos en la siguiente fotofrafía.
Presentan también alteraciones oculares, como ojos hundidos, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), anoftalmía (falta congénita de los ojos), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris...
El cerebro también se ve afectado llegando incluso a padecer anencefalia (falta de cerebro). Presentan múltiples alteraciones óseas que afectan a todo el cuerpo como tibias cortas, fusión de dos o mas dedos entre sí...
Los problemas que cite aquí son solo una parte, pues esta enfermedad afecta a todo el cuerpo en general, por lo que son innumerables los múltiples signos que presentan.
Diagnóstico
El diagnóstico precoz se hce mediante ecografía y determinación de una serie de parámetros bioquímicos alterados. El pronóstico es malo y la muerte se produce en el periodo neonatal.
Herencia
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Existe un riesgo de un 25% para los hermanos afectados, habiendose localizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 17.
Asociaciones
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/
Todos ellos, se refieren a una enfermedad rara del sistema venoso que pertenece al grupo de los angiomas.
Los angiomas, son lesiones vasculares localizadas benignas. Se encuentran preferentemente en la piel y los tejidos subcutáneos, pero pueden aparecer en cualquier lugar del organismo, incluyendo vísceras y el sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal).
Los angiomas suelen ser congénitos, que significa que está presente desde el nacimiento. O bien, puede aparecer después de éste. Algunos tienden a desaparecer espontáneamente por lo que se les denomina hemangiomas inmaduros.
Incidencia
El término hemangioma procede del griego y significa literalmente: tumor de sangre. Esta tumoración benigna de origen vascular, es frecuente en niños prematuros y de bajo peso y además, en individuos de raza blanca. Tiene una frecuencia cinco veces superior en la mujer que en el varón, se dice que por un efecto hormonal estrogénico, pues se postula que el estrógeno estimula el crecimiento celular, en número y tamaño.
Características
El hemangioma profundo o cavernoso, se localiza bajo el tejido celular subcútaneo, formando pápulas (elevaciones pequeñas de la piel) que hacen relieve sobre ésta. Es de color azul oscuro y no desaparece a la presión. Se compone de grandes espacios vasculares formados por vasos sanguíneos y linfáticos maduros con numerosos cortocircuitos arteriovenosos.
Pueden localizarse en cualquier parte del organismo, siendo de especial importancia los que se localizan en el cerebro y en el hígado, este último debe sospecharse ante toda trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) portal infantil.
Manifestaciones clínicas
Las complicaciones están en función de donde se localice la lesión y del tamaño que ésta presente. Puede producir desfiguración, deformidad... En el caso de que sean de localización ocular pueden producir ambliopía (disminución de la agudeza visual), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino) y ceguera.
Además, es frecuente que los afectados presentes disnea (dificultad respiratoria), estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), presencia de sangre en las heces y anemia. En ocasiones menos frecuentes, tienen una coloración amarilla anormal de la piel e incluso edema generalizado.
Tratamiento
Cuando producen sintomatología, el tratamiento eficaz para su desaparición seria su resección quirúrjica.
Durante el primer período de crecimiento rápido, se tratan preferentemente con láser.
Cuando la lesión es profunda, se tiende a tratar con corticoides por vía oral o intralesional. Los esteroides actúan como agentes antiinflamatorios reduciendo el tamaño del hemangioma, y se utilizan durante el primer año. En el caso de que no sean eficaces, se emplea interferón, que inyectado subcutáneamente reduce el tamaño de las malformaciones vasculares.
Además, es aconsejable acudir a un psicólogo antes del período preescolar para minimizarle el trauma emocional.
Hay enfermedades totalmente desconocidas para la mayoría de la gente, y esta, sin duda, es una de ellas.
El síndrome de Laband es una enfermedad de la que apenas se sabe nada. Es también conocida como síndrome de Zimmermann, y se trata de una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por anomalías del área craneofacial, de las manos y de los pies.
Las causas son totalmente desconocidas, unicamente se sabe que se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Características clínicas
Se caracteriza por anomalías de la cabeza, área craneofacial y óseas. La mayoría de los niños con esta enfermedad presentan hiperplasia, que se trata de un desarrollo excesivo de los tejidos. O fibromatosis gingival ( proliferación del tejido conectivo fibroso de las encías), lo cual puede afectar la capacidad de masticar, tragar y de hablar.
Además, los dedos suelen ser anormalmente largos, con ausencia de uñas y displasia de la última falange. En los pies, es frecuente el hallux valgus, que se trata de una deformidad en la que el primer dedo del pie se angula hacia los demás dedos llegando incluso a montarse por encima o por debajo de los otros dedos.
En los pies, hay otra posible deformidad llamada pie cavo, cuando el pie presenta un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones metacarpo falángicas y fléxión de las articulaciones interfalángicas y acortamiento del tendón de Aquiles.
Además de estas anomalías claramente visibles, puede presentar otras como espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior) o escoliosis (curvatura oblicua anormalde la columna dorsal).
Entre sus órganos, destacan el hígado y el bazo por presentar un tamaño anormalmente grande.
Asociaciones
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592
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Copiando y pegando exactamente la información desde la página de FEDER
Hemos preparado un programa pensado exclusivamente para tí. Un acto Institucional, Grupos de Trabajo, espacios de diálogo, actividades formativas...NO TE LO PIERDAS
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en Madrid el próximo 23 de mayo su X Aniversario con el objetivo de conmemorar los diez años que lleva la organización representando y dando VOZ a los más de tres millones de afectados por ER en España.
Además, este acto pretende ser el marco idóneo para trasladar la necesidad de continuar reivindicando las necesidades y derechos de las familias con enfermedades raras.
Para ello, desde la organización “hemos preparado un programa pensado exclusivamente para todas aquellas personas que de alguna forma u otra están vinculadas con los afectados. En concreto, vamos a organizar un acto institucional donde trasladaremos todas las firmas recogidas por el Pacto de Todos, Grupos de Trabajo para abordar de fondo las cuestiones más importantes sobre ER, espacios de diálogo y, por supuesto, actividades lúdicas y de formación”, explica Rosa Sánchez de Vega, presidenta de FEDER.
En el marco de este X Aniversario, se va a llevar a cabo también la Asamblea General de Miembros que cada año reúne a todas las asociaciones de FEDER en un espacio común.
ACTO INSTITUCIONAL
Desde primera hora de la mañana, FEDER quiere ofrecer un amplio abanico de actividades en donde poder profundizar más acerca de las ER en España. Para ello, en la primera parte acto, la organización reunirá a afectados, asociaciones, miembros de la Administración Pública, Sociedades Científicas, Colegios Profesionales, Industria, Medios y Sociedad Civil. Todos ellos, serán testigos de la entrega de Firmas por el Pacto de Todos por las ER, una gran movilización social que FEDER ha encabezado y que se inició en el marco del Primer Día Mundial de las ER. Con estas firmas se quiere poner de manifiesto la urgente necesidad de “alcanzar un compromiso definitivo para impulsar una estrategia global ‘multisectorial’ y ‘multiterritorial’ que permita que los enfermos alcancen una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral”, asegura Sánchez de Vega.
Pero no será la única reivindicación. En el X Aniversario de FEDER se presentará de forma oficial el Primer Estudio de Necesidades Socio-sanitarios de los Afectados por ER (Estudio ENSERio). Un pionero informe que pretende poner de manifiesto la realidad de aquellos quienes sufren una enfermedad poco frecuente. Este estudio, que ha sido posible gracias a la colaboración de Obra Social Caja Madrid, pretende ser la estructura de los afectados para reivindicar sus necesidades ante la Administración Pública.
Por otro lado, y como novedad, durante el acto también se presentará la Primera Guía de Apoyo Psicológico para Afectados por ER que tiene como meta ayudar a expertos, familiares, asociaciones y cuidadores a minimizar el impacto emocional que supone el diagnóstico de una patología de baja prevalencia.
REPRESENTACIÓN TEATRAL PAPELES ESCONDIDOS
Quien asista a la celebración del X Aniversario de FEDER también podrá presenciar una de las joyas más valiosas de la organización: la representación teatral “Papeles Escondidos” realizada y puesta en marcha por familiares y afectados de ER.
Esta obra pretende mostrar de una manera creativa y dinámica lo que supone vivir con lo desconocido. Para ello, se cuenta con un gran despliegue técnico de imagen y sonido que transportan al espectador a un sueño sobre los derechos, la integración y la igualdad.
Lugar del Acto
Sede del IMSERSO
Avda. de la Ilustración s/n con vta. a Ginzo de Limia, 58 28029 - MADRID Metro: Barrio del Pilar
La analgesia congénita es una enfermedad presente desde el nacimiento, que se caracteriza por la existencia de indiferencia ante el dolor, ante los estímulos dolorosos extremos y analgesia viscera con normalidad de los restantes sentidos.
Puede denominarse por otros nombres como Indiferencia Congénita al Dolor o Insensibilidad Congénita al Dolor.
Fue descrita por primera vez por Dearbon en 1932, en individuos que se exhibían en espectáculos callejeros donde se les claveteaba repetidamente alguna parte del cuerpo.
Causas
Entre los factores causantes de esta enfermedad, se involucra a una hiperproducción de endorfinas cerebrales, que son compuestos que se producen de forma natural en los tejidos cerebrales y que actúan de forma similar a la morfina.
Características clínicas
Clínicamente se manifiesta como una tríada característica desde el punto de vista neurológico; los pacientes además de la analgesia congénita, muestran ausencia de reflejo corneal y en ocasiones asocian retraso mental leve. La percepción de los restantes tipos de sensibilidad es normal, pueden distinguir tamaños, matices y diferencias de temperatura, el resto de la exploración neurológica es rigurosamente normal, salvo la ausencia de respuesta a estímulos dolorosos.
Con frecuencia presentan signos de autolesión como pueden ser grandes quemaduras, heridas, o mordeduras con arrancamiento de la punta de la lengua, intencionadas con fines autodestructivos.
A nivel osteoarticular son frecuentes la aparición de fracturas múltiples y de cambios al nivel de las articulaciones produciéndose las llamadas articulaciones de Charcot (alteración articular de causa neuropática, degenerativa crónica y progresiva que produce deformidad articular por cambios atróficos e hipertróficos del hueso).
Diagnóstico
El diagnóstico es típicamente clínico ya que los estudios complementarios no aportan ninguna información suplementaria; los estudios electrofisiológicos y la biopsia de nervio periférico para evaluar las fibras nerviosas de tipo mielínico o amielínico son rigurosamente normales.
Además, se deben hacer un diagnóstico diferencial con algunas enfermedades que incluyen la analgesia entre sus manifestaciones.
Tratamiento
La terapia específica se realiza con naloxona, un antagonista específico de los receptores opiáceos, por lo que que resulta efectiva para anular el efecto de las endorfinas.
Mi nombre es Nuria Castiñeiras y estoy estudiando 1º en la Escuela Universitaria de Enfermeria de Santiago de Compostela.
[Saber más/-]
El blog surgió por una asignatura optativa que elegí en este primer año universitario.En ella,informática sanitaria, nos mandaron elegir un tema relacionado con el mundo de la sanidad para elaborarlo.
Pensé en varios temas, pero el que mas me llamo la atención fue el de las enfermedades raras.
Creo que es un mundo del que se sabe muy poco, de hecho, muchas de las E.R ni si quiera sabemos que existen,por eso,personas que las padecen, entre muchas otras cosas, no tienen los medios necesarios para curarse.
En este blog, no pretendo otra cosa, mas que informar en todo lo que yo pueda sobre dichas enfermedades, porque queramos o no, están ahí. Y aunque la probabilidad sea mínima, algún día, las podemos tener en nuestra propia casa.
- Historia
Fue descrita por primera vez en 1949, por William Stuart Alexander.- Incidencia
Hay muy pocos casos en el mundo. Se estiman que menos de 20 personas padecen esta enfermedad, de los cuales hay 3 casos en España.- Explicación
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central, aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico.- Causa
Todo lo citado anteriormente, se debe a un déficit enzimático y tiene una base genética y hereditaria.- Manifestaciones clínicas
Se manifiesta fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental es de aparición tardía, apareciendo con la afectación azonal secundaria.Además de estos rasgos comunes, hay otros diferenciales según la edad a la que se presenta la demielinización;
a) En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor (habilidades que requieren coordinación de la actividad muscular y mental), con irritabilidad, dificultad de alimentación y parálisis de un lado del cuerpo,aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cútaneos. Además, es frecuente que aparezca ceguera por atrofia óptica.
b) A partir del primer año de vida lo más llamativo es la alteración de la marcha, que es atáxica (carencia de coordinación de movimientos musculares) o espástica (contracción involuntaria y persistente del músculo) axial. Después de esta aparición, poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y el aprendizaje como manifestaciones del deterioro cerebral.
c) A partir de los cinco años aparecen síntomas mentales como problemas de comportamiento o actividad muscular exagerada seguidos de déficits de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje. A medida que pasa el tiempo, se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos. La facultad mental va disminuyendo de forma irreversible conduciendo a la muerte.
d) En el adulto los síntomas predominantes son los psiquiátricos.
- Diagnóstico
Cuando se sospecha la enfermedad, se empiezan a hacer estudios metabólicos en orina y plasma, así como estudios neurofisiológicos y es imprescindible realizar resonancia magnética nuclear para observar alteraciones en la sustancia blanca, que en ocasiones pueden preceder a la aparición de síntomas clínicos.El dianóstico de confirmación requiere la determinación de la actividad enzimática correspondiente; esta puede medirse en concentrado de leucocitos o en cultivo de fibroblastos, obtenidos de una biopsia de la piel.
En ocasiones, para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. Y a veces, se realiza biopsia de nervio, que suele permitir un diagnóstico más rápido.
- Tratamiento
Se dice que la enfermedad no tiene cura. Unicamente hay tratamientos sintomáticos y de apoyo.Aún asi, Albee Messing trabaja en el Waisman Center de Madison (EE.UU.). Se afirma que es el único científico que investiga sobre dicha enfermedad. E intenta, día a día, frenar el terrible avance degenerativo de ella.
- Enlaces y noticias relacionadas
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El Caso de Juanma en el periódico la Vanguardia
20minutos.es
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Entrevista a los padres de Juanma en Antena 3.El caso de Juanma en CanalSur.
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Asociación europea contra las LeucodistrofiasLa enfermedad de Alexander en la Fundación Unida de Leucodistrofias